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Todos queremos ser padres con hijos sanos y normales. Una de las inquietudes más importantes se relaciona con la posibilidad de verificar durante el embarazo el buen estado del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el Síndrome de Down (Mongólico) y las malformaciones congénitas.

El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.
¿Qué estudios diagnósticos pueden realizarse?
Existen dos clases de estudios diagnósticos. El que no implica riesgos ni para la madre ni para el bebé, generalmente es un estudio de sangre y la ecografía y el otro es invasivo, está asociado con riesgos de perdida del embarazo de un 0,5%.

El diagnóstico prenatal invasivo (con Riesgo) está especialmente recomendado para casos con antecedentes o características genéticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas sea mayor que el que supone efectuar el estudio.
Diagnóstico prenatal sin riesgo
Incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La Ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14
• Ecografía
Realizar una ecografía a las 11 semanas permite visualizar la traslucencia de la zona de la nuca fetal. Si la misma es mayor a lo que se considera normal puede ser un signo sugestivo de síndrome de Down.

Realizar una ecografía (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes órganos del bebé y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bífida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografías se realizan conjuntamente con los marcadores bioquímicos.
• Marcadores bioquímicos
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebés con síndrome de Down. Las probabilidades de esta afección se calculan en base a la edad materna.
En base a los resultados de la ecografía y los marcadores bioquímicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14
• Triple test
Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotína que pueden alterarse en bebés con Síndrome de Down o ciertas malformaciones congénitas. Las probabilidades de síndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes.
Diagnóstico prenatal Invasivo (con riesgo)
Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica. Estas técnicas son usadas para brindar información sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosómica del bebé. Se extraen pequeñas muestras de células placentarias o líquido amniótico que luego son usadas para análisis cromosómico, estudios bioquímicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado.

Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con síndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto proteína está por encima de lo normal o la Traslucencia Nucal ecográfica está por encima del valor normal.
Los riesgos de ambos estudios son más o menos los mismos. Pueden asociarse a la pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
• Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseñada que traspasa la pared abdominal y la pared del útero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de líquido amniótico para ser analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podría perjudicar al bebé con la enfermedad RH. Debe realizarse también la prueba de VIH-SIDA para descartar la enfermedad y evitar una mayor transmisión de esta enfermedad al bebé. El líquido y sus células son analizados y los resultados generalmente están listos en dos semanas.
• Biopsia coriónica
Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la última menstruación o por medición ecográfica), a través de una punción abdominal con anestesia local, bajo control ecográfico. Se extrae una pequeña cantidad de células coriónicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 días. Se obtiene la misma información que mediante una amniocentesis.
Tablas de diagnóstico prenatal
A continuación te muestro los dos tipos de diagnóstico prenatal. En estas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección. En Negrilla o resaltado te coloco las que realizo en mi consultorio.

Diagnóstico Prenatal sin Riesgo

Para síndrome de Down
Ecografía con traslucencia nucal 11 - 14 sem (70%)
Marcadores bioquímicos
(PAPP-A + B-HCG libre) 11 - 12 sem (75%)
NT PLUS 11-14
(ecografía + marcadores bioquímicos) 11 - 14 sem (85%)
Triple test
(B-HCG + estriol + alfa feto proteína) 15 - 20 sem (75%)

Para malformaciones congénitas
Ecografía (scan fetal) 16 - 20 sem (90%)

Diagnóstico prenatal con Riesgo
Método
Para síndrome de Down
Amniocentesis 16 sem (99,5%)
Biopsia coriónica 11 - 14 sem (99,5%)